@phdthesis{oai:repository.dl.itc.u-tokyo.ac.jp:02005166, author = {菅原, 小莉 and Sugahara, Sari}, month = {Mar}, note = {学位の種別: 課程博士, 審査委員会委員 : (主査)東京大学准教授 河野 望, 東京大学教授 後藤 由季子, 東京大学教授 村田 茂穂, 東京大学教授 富田 泰輔, 東京大学講師 本間 雅}, school = {東京大学, The University of Tokyo}, title = {Pathogenic mechanism of Lenz-Majewski syndrome caused by dominant gain-of-function mutations of PS synthase 1}, year = {2020} }