@misc{oai:repository.dl.itc.u-tokyo.ac.jp:00049878,
 author = {磯島, 豪},
 month = {Jul},
 note = {学位の種別: 論文博士, 審査委員会委員 : （主査）東京大学教授 徳永 勝士, 東京大学教授 鄭 雄一, 東京大学准教授 星 和人, 東京大学講師 浦野 友彦, 東京大学講師 永松 健},
 title = {A recurrent de novo FAM111A mutation causes Kenny-Caffey syndrome type 2},
 year = {2016}
}